Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú / Ataxia telangiectasia: A review from etiopathogenesis to current management with a description of reported cases in Peru

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disease with multisystemic involvement, characterized by slowly progressive ataxia, variable immunodeficiency with recurrent infections, increased risk of neoplasms with or without oculocutaneous telangiectasias. AT is caused by biallelic pathogenic variants within the ATM gene. Its diagnosis is based on suspicion of a compatible clinical symptomatology, increased levels of alpha-fetoprotein, cerebellar atrophy, and genetic testing. There is no curative treatment for AT and its management is based on supportive and preventive measures of eventual complications and genetic counseling. This review updates the epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment of AT, including a search for cases published in Peru.

Hallazgos ecográficos transfontanelar como pronóstico de alteraciones motoras a los dos años en neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica / Transfontanelar echographic findings as a prognosis of motor alterations at two years in neonatos with hipoxico-isquemica

Objetivo: Determinar si las alteraciones en la ecografía transfontanelar es factor pronóstico para alteraciones del desarrollo motor durante los 2 primeros años de vida en neonatos a término diagnosticados con Encefalopatía Hipóxico-Isquémica, atendidos en el Hospital Regional Docente Las Mercedes y el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, durante el periodo 2015-2017. Material y métodos: estudio analítico, que se incluyeron 43 infantes con el antecedente de Encefalopatía Hipóxico-Isquémica que contaban con ecografía transfontanelar tomada en los primeros 7 días de vida, de quiénes se recolectó información mediante historias clínicas y entrevistas. Se evaluó el desarrollo motor grueso a los 2 años de edad mediante el test de "Sistema de Evaluación de la Función Motriz Gruesa". Resultados: De los 43 participantes, 29 (65,12%) presentaron alteraciones ecográficas y 14 (32,56%), tuvieron alteraciones motoras. De los 14 participantes que tuvieron alteración de la función motriz gruesa, la hemorragia intraventricular y el edema cerebral fueron las más frecuentes, afectando cada una a 6 infantes (42,9%). La relación entre ambas variables (hallazgos ecográficos y alteraciones motoras gruesas) fue significativamente estadística (IC 95%, p<0,05). Conclusión: Las alteraciones en la ecografía transfontanelar son factor pronóstico para déficit en el desarrollo motor grueso durante los 2 primeros años de vida en neonatos a término con diagnóstico de Encefalopatía Hipóxico Isquémica.(AU)

Objetive: Determine if the alterations in the transfontanelar ultrasound is a prognostic factor for motor development alterations during the first 2 years of life in term infants diagnosed with Hypoxic-Ischemic Encephalopathy, seen at the Las Mercedes Regional Hospital and the Almanzor Aguinaga National Hospital Asenjo, during the period 2015-2017. Material and methods: Analytical study, which included 43 infants with a history of Hypoxic-Ischemic Encephalopathy who had transfontanel ultrasound taken in the first 7 days of life, from whom information was collected through clinical histories and interviews. The gross motor development at 2 years of age was evaluated by means of the "Thick Motor Function Assessment System" test. Results: Of the 43 participants, 29 (65.12%) presented ultrasonographic alterations and 14 (32.56%) had motor alterations. Of the 14 participants who had impaired gross motor function, intraventricular hemorrhage and cerebral edema were the most frequent, each affecting 6 infants (42.9%). The relationship between both variables (echographic findings and gross motor alterations) was statistically significant (95% CI, p <0.05). Conclusion: Alterations in transfontanel ultrasound are a prognostic factor for deficit in gross motor development during the first 2 years of life in term neonates with a diagnosis of Ischemic Hypoxic Encephalopathy.(AU)